История трехлетнего Степы, которого убивает редкая болезнь. Спасти его может одно из самых дорогих лекарств в мире

Препарат, который обещает исцеление, стоит 260 миллионов рублей

Источник: предоставлено семьей

Через два месяца Степа Мулюкбаев из Екатеринбурга будет отмечать день рождения, ему исполнится четыре года. Как и все мальчишки в этом возрасте, он совсем не сидит на месте, вечно бегает, обожает играть в машинки и ходит в садик. Внешне он ничем не отличается от других детей, но еще в полтора года Степе поставили смертельный диагноз — «миодистрофия Дюшенна-Беккера».

В тот момент в мире еще не существовало лекарства, способного вылечить пациентов с этой болезнью: они умирают примерно к 25 годам. Но год назад появился один из самых дорогих препаратов в мире — «Элевидис», который дал надежду детям со страшным диагнозом. Теперь жизнь Степы оценивается в 260 миллионов рублей.

Наши коллеги из E1.RU побывали в семье Мулюкбаевых. Родители мальчика рассказали, как узнали о смертельном заболевании сына и как не теряют надежды на его спасение.

Источник: Дмитрий Крисковец / E1.RU

Миодистрофия Дюшенна — нервно-мышечное заболевание, которое встречается только у мальчиков. Оно характеризуется прогрессирующей мышечной слабостью и утомляемостью, сердечно-сосудистыми и дыхательными нарушениями. Болезнь вызывает изменение в гене дистрофина (структурный белок), расположенном в Х-хромосоме.

Диагноз выявляют у одного из 3,5–5 тысяч новорожденных мальчиков. Генетическое заболевание быстро прогрессирует: в 9–15 лет ребенку требуется инвалидное кресло, в 14–20 лет пациент не может самостоятельно дышать. В среднем больные доживают до 25 лет. Механизм развития болезни напоминает печально известную СМА (спинальную мышечную атрофию).

Источник: Дмитрий Крисковец / E1.RU

Степа живет с мамой, папой и старшим братом (у мальчиков разные отцы, и школьнику не передалось заболевание). Татьяне Мулюкбаевой 39 лет, она работает учителем информатики в школе, главе семьи Николаю 40 лет, он экскаваторщик. Степа был долгожданным ребенком, и родители готовились к его появлению.

Во время беременности и родов у Татьяны никаких проблем не возникало. Она проходила все необходимые исследования, соблюдала рекомендации, и малыш, как тогда казалось, родился здоровым.

— В нашей семье ни у кого не было генетических заболеваний. Степа родился обычным мальчишкой, — говорит мама. — Сын любознательный и очень активный, прямо не сидит на месте. Когда гуляет — всё надо попробовать, пощупать. Он любит машинки и футбол.

Родители заметили, что со Степой что-то не так, очень рано, когда мальчику было около годика, хотя обычно симптомы миодистрофии Дюшенна проявляются к трем годам.

Источник: предоставлено семьей

— Мы заметили синячки на ногах у Степы и обратились в местную поликлинику. У сына взяли биохимию, и печеночные ферменты оказались в сотни раз выше нормы. Началось обследование, в начале врачи поставили диагноз «гепатит неясного генеза». Далее нас лечили от герпеса шестого типа. Через полгода взяли еще раз биохимию и проверили КФК (анализ креатинфосфокиназы показывает уровень этого фермента в крови, он играет важную роль в обмене энергии в мышцах).

Результаты КФК оказались в тысячи раз выше нормы.

Татьяна Мулюкбаева, мама Степы

После этого нас отправили к генетикам, а анализ крови послали в Москву. Пока пробы были в лаборатории, мы спрашивали у врачей и искали в интернете, что может означать такой анализ. Мы молились, лишь бы у сына не было миодистрофии Дюшенна. Но через четыре месяца пришел результат уже с подтвержденным диагнозом, — рассказывает мать.

Источник: Дмитрий Крисковец / E1.RU

Врачи сразу сказали родителям о перспективах развития болезни: к 10 годам дети перестают ходить и садятся в инвалидное кресло, с 16–18 испытывают дыхательные нарушения, а к 25 годам наступает смерть.

На тот момент лечения в России не было. Единственное, что мама и папа могли сделать для сына, — как можно дольше сохранять двигательные функции. Для этого Степа ходит в бассейн и занимается растяжкой, ему делают массажи, а спит мальчик в туторах — это специальные сапожки.

Конечно, мы не могли поверить, что такое с нами случилось. Кровь снова отправляли в Москву.

Татьяна Мулюкбаева, мама Степы

— Обследовали и меня, и Колю — мы не носители мутации гена, обычно хотя бы один из родителей является носителем, — рассказала Татьяна.

Поэтому у Степы статус заболевания de novo — новая мутация, возникающая при делении клеток эмбриона, и поэтому не наследуемая напрямую от одного из родителей.

Источник: предоставлено семьей

Мама добавила, что сейчас они следят за уровнем витамина D3 у сына, мальчик принимает сердечные препараты, регулярно обследуется, для этого в том числе семья дважды ездила в Москву.

Пока Степа маленький и его показатели не ухудшаются, но из-за диагноза у ребенка уже слабеют мышцы, во время прогулок он быстро устает, ему тяжело подниматься по лестнице, он не может прыгать на двух ножках. А еще Степа неуклюжий и часто падает, а для него это очень опасно из-за высокого риска перелома костей. В группе в садике мальчик самый маленький, и у него есть проблемы с речью.

Надежду на долгую жизнь малышу дал препарат Elevidys — это новое лекарство, и в России оно пока не зарегистрировано.

В 2023-м Управление по контролю качества пищевых продуктов и лекарственных средств США (FDA) одобрило первый генный препарат для терапии миодистрофии Дюшенна у детей — «Деландистроген моксепарвовек» (торговое наименование «Элевидис», производитель — фармкомпания Sarepta Therapeutics).

Введение рекомбинантного генного препарата приводит к изменению в геноме и выработке микродистрофина. Лекарство вводят внутривенно один раз, и предполагается, что эффект будет длиться всю жизнь.

— Это событие, которого мы очень долго ждали и с которым связаны большие надежды. Мы рады одобрению первого препарата генной терапии, и в то же самое время мы с нетерпением ждем позитивных данных об эффективности препарата и расширении возрастной группы, — объясняла руководитель Детского высокотехнологичного нейромышечного центра ЦКБ УДП РФ, основательница благотворительного фонда развития системной помощи пациентам с МДД «Гордей» Татьяна Гремякова.

По ее словам, достоверного доказательного улучшения симптомов препарат пока не показал. Но промежуточные испытания с участием мальчиков от четырех до семи лет показали, что мышцы вырабатывают дистрофин.

— При этом статистически значимого улучшения через год после введения препарата компания-производитель пока не доказала. У мальчиков младше шести лет после лечения мышечная функция улучшалась, поэтому FDA выдала одобрение для пациентов четырех-пяти лет. Это сложный препарат, для организма ребенка есть риски. Пациенты не излечиваются, но их состояние улучшается или стабилизируется, а это уже очень много для больных миодистрофией Дюшенна, — отмечала эксперт.

Разработкой препарата для терапии миодистрофии Дюшенна также занимаются еще четыре фармкомпании.

Кроме того, есть надежда, что лекарство в России начнут выдавать бесплатно. Весной 2024-го экспертный совет правительственного благотворительного фонда «Круг добра» одобрил для включения в перечень для закупок не зарегистрированный в России препарат «Элевидис». По оценкам экспертов, в этом году терапию могут назначить примерно 50 мальчикам четырех-пяти лет. Планируется, что в первую очередь препарат бесплатно получат те дети, которые вплотную приблизились к верхней границе этого возраста.

— Мы нашли клинику в Дубае, где нас готовы принять, но стоимость препарата неподъемная для нашей семьи. Нам выставили счет примерно в 260 миллионов рублей (2,9 миллиона долларов). Препарат одобрен для детей от четырех до пяти лет, и чем раньше мы получим лекарство, тем лучше будет эффект.

Врачи говорят, что препарат полностью замедлит — по сути, вылечит — заболевание.

Татьяна Мулюкбаева, мама Степы

Двигательная функция однозначно улучшится, и разрушение мышечных тканей не будет таким сильным, — объяснила мама.

Источник: предоставлено семьей

Сбор на препарат семья открыла буквально пару недель назад, за это время люди прислали больше 1,7 миллиона рублей. Это меньше одного процента от необходимой суммы.

— Диагноз Степы перевернул жизнь. Мы стараемся держаться: днем работаем, по ночам плачем. И молимся, чтобы всё-таки удалось достать препарат и остановить болезнь, — говорят родители мальчика, не в силах сдержать слезы.

Татьяна и Николай рассказали, что общаются и с другими семьями, где у детей миодистрофия Дюшенна. Они поддерживают друг друга и делятся новостями. В том числе Мулюкбаевы на связи с родителями маленького Святослава Тропынина из Тюмени. Ему всей страной собирали деньги на революционный препарат, и мальчик уже получил лечение.

Сам Степа пока не понимает, что у него смертельный диагноз. Он с радостью ходит в бассейн, но капризничает, когда нужно носить специальные сапожки. Мальчик почти не слышит мамины и папины просьбы играть аккуратно, чтобы не упасть и не повредить хрупкие кости, — ведь он ребенок. Родители оберегают сына и надеются как можно быстрее собрать нужную сумму для его спасения.

О жизни мальчика и сборе родители рассказывают в соцсетях .

Читайте также историю Святослава из Тюмени с таким же диагнозом. Ранее мы рассказывали, почему лекарства от СМА и других болезней такие дорогие .